Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Chcesz mieć bliźnięta? Jedz nabiał!

11 czerwca 2006, 11:53

W ciągu ostatnich 30 lat liczba porodów bliźniaczych zwiększyła się niemal trzykrotnie. Tendencja ta znajduje częściowe uzasadnienie w rozpowszechnieniu metody in vitro oraz preferowaniu przez pary posiadania dzieci w późniejszym wieku. Jednak w połowie lat 90. zaczęto ograniczać liczbę implantowanych przy zapłodnieniu in vitro embrionów, a odsetek przychodzących na świat bliźniąt nadal rósł. Obecnie uważa się, że za to zjawisko odpowiedzialny jest wołowy hormon wzrostu, dostający się do organizmu człowieka wraz z pożywieniem.


Związki schizofrenii z procesami zapalnymi

21 marca 2007, 14:56

Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry).  


Frytki© Lililicencja: Creative Commons

Smażone potrawy mogą uszkadzać serce

28 września 2007, 11:46

Hamburgery, frytki czy inne tłuste pokarmy poddawane obróbce w wysokiej temperaturze mogą szkodzić sercu w jeszcze inny sposób niż opisywany dotąd w literaturze medycznej. Naukowcy zaobserwowali, że powstające wtedy w dużych ilościach końcowe/zaawansowane produkty glikacji (ang. advanced glycation end products, AGEs) powodują krótkotrwałe, ale znaczące zaburzenia kurczliwości naczyń krwionośnych.


Soja

CO2 w górę, odporność w dół

27 marca 2008, 08:55

Wraz ze wzrostem poziomu dwutlenku węgla (CO2) w atmosferze może dojść do spadku odporności roślin na szkodniki - donoszą naukowcy z Uniwersytetu Illinois. Doszli do tego, badając zmiany podatności soi na owady żywiące się jej liśćmi.


Wiek i rejon wpływają na jad

14 lipca 2008, 11:26

Skład jadu węży tego samego gatunku, które zamieszkują różne rejony, nie jest taki sam. Trzeba to wziąć pod uwagę podczas przygotowywania odtrutek (antidotum).


Tak się składa, że to RNA!

6 listopada 2008, 01:11

Od wielu lat wiadomo, że pojedynczy gen może, dzieki zjawisku tzw. alternatywnego splicingu, dawać kilka różnych produktów. Sporym zaskoczeniem może być jednak liczba genów podlegających temu procesowi. Naukowcy z MIT obliczyli, że jest ich aż 94%.


Golec / nagi szczur (Heterocephalus glaber)

Szczur-staruszek jak... nowotwór?

4 marca 2009, 22:38

Czy nagi szczur, znany ze swojego niezwykle długiego życia, stanie się atrakcyjnym modelem do badań nad tkanką nowotworową?


Dwa w jednym

28 lipca 2009, 06:56

Białka z rodziny kaspaz od lat kojarzone są z udziałem w procesie apoptozy, czyli kontrolowanej śmierci komórek. Sporym zaskoczeniem musiało być w związku z tym odkrycie, iż jedna z protein z tej grupy może odgrywać zupełnie przeciwną rolę i działać jako promotor wzrostu komórek nowotworowych.


Jak badać, by wiedzieć więcej?

19 listopada 2009, 00:16

Analiza wyników badań przeprowadzonych na ponad 300 tys. pacjentów dostarcza ważnych i interesujących danych na temat wiarygodności podstawowych metod oceny ryzyka chorób układu krążenia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy